di seguito un breve estratto tradotto della loro pagina<\/p>\n\n\n\n
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Settembre \u00e8 il mese della consapevolezza STXBP1<\/h3>\n\n\n\n
Continuiamo a riconoscere settembre come mese della consapevolezza STXBP1 e abbiamo in programma un sacco di cose entusiasmanti. Tenete d’occhio le nostre pagine social per un blitz di comunicazioni e attivit\u00e0 in corso.<\/p>\n\n\n\n
Opportunit\u00e0 per contribuire a creare consapevolezza per tutto il mese<\/h4>\n\n\n\n\n- Partecipa<\/strong> al nuovo evento annuale “Shine a Light on STXBP1” Move to Cure<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Partecipa<\/strong> alle prossime sessioni virtuali e webinar di Zoom<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Scopri<\/strong> il nostro nuovo programma Community Connect<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Partecipa<\/strong> al nuovo programma Get Ready<\/a> Clinical Trial Readiness<\/li>\n\n\n\n
- Condividi le nostre <\/strong>carte social<\/a> “Lo sapevi che”<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Rivivi<\/strong> il Summit+ STXBP1 del 2024 attraverso i nostri riassunti<\/a><\/li>\n\n\n\n
- E tante altre possibilit\u00e0 per contribuire a fare la differenza\u2026<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Restate con noi per il mese di sensibilizzazione STXBP1 per tutto settembre…<\/a><\/p>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/www.stxbp1.it\/home\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/10-1024x1024.png\")
<\/figure>\n\n\n\n<\/a><\/p>\n\n\n\nLo sapevi che le carte social<\/h3>\n\n\n\n
Ecco le informazioni pi\u00f9 aggiornate sui disturbi STXBP1 formattate come schede “Lo sapevi che…” facilmente condivisibili sui social media. Aiutaci a diffondere le nostre informazioni pubblicando queste 11 schede durante il mese!<\/p>\n\n\n\n
Scarica l’intero set dai link sottostanti oppure ottieni ogni singola carta nella versione inglese qui<\/a> .<\/p>\n\n\n\n
Italiano\u00a0<\/a>
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Cos’\u00e8 uno studio di storia naturale?<\/h1>\n\n\n\n
4 marzo<\/p>\n\n\n\n![\"\"\/](\"https:\/\/images.squarespace-cdn.com\/content\/v1\/5dfbd743194e190a44c01ec8\/d34758f2-605f-4eaa-bc1d-75fe367f556a\/What+is+a+Natural+History+Study.png\")
<\/a>Guarda il video<\/a> di accompagnamento sul nostro canale YouTube<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\nQuando dico “Studio di storia naturale” quali sono i tuoi primi pensieri? “Ho sentito la frase ma non sono sicuro di cosa significhi”, “Penso di aver gi\u00e0 preso parte a uno studio di storia naturale” o “Storia, odiavo la storia a scuola”. In questo post del blog discuter\u00f2 di cos’\u00e8 e cosa non \u00e8 uno studio di storia naturale e perch\u00e9 questi tipi di studi sono importanti, soprattutto per le malattie rare come STXBP1.<\/p>\n\n\n\n
Uno studio di storia naturale \u00e8 semplicemente uno studio medico che esamina come una malattia cambia nel tempo in una popolazione di pazienti. L\u2019obiettivo di uno studio di storia naturale \u00e8 acquisire una migliore comprensione del processo patologico e del carico della malattia sul paziente per aiutare a sviluppare trattamenti migliori.<\/p>\n\n\n\n
Il nome \u201cstoria naturale\u201d si riferisce al modo in cui una malattia progredisce nel tempo senza alcun trattamento o intervento. Voglio sottolineare che la maggior parte degli studi di storia naturale consentono ai partecipanti di continuare a utilizzare i farmaci prescritti, come i farmaci antiepilettici.<\/p>\n\n\n\n
Uno studio di storia naturale non \u00e8 uno studio medico in cui viene testato un nuovo farmaco o un altro tipo di terapia. Quindi, se ti viene chiesto di iscrivere tuo figlio in uno studio di storia naturale, non ricever\u00e0 alcun farmaco, oltre a quelli che attualmente pu\u00f2 assumere.<\/p>\n\n\n\n
Gli studi di storia naturale sono particolarmente importanti per le malattie rare come la STXBP1 perch\u00e9 i pazienti tendono ad avere sintomi diversi e la popolazione di pazienti \u00e8 piccola, quindi eseguire uno studio di storia naturale pu\u00f2 essere l\u2019unico modo per ricercatori e medici di ottenere una buona comprensione della malattia.<\/p>\n\n\n\n
Studio di storia naturale vs registro dei pazienti<\/h3>\n\n\n\n
Potresti pensare di aver preso parte a uno studio di storia naturale perch\u00e9 ti sei iscritto a un registro dei pazienti. Sebbene gli studi di storia naturale e i registri dei pazienti abbiano alcune cose in comune, tendono ad avere ruoli distinti, soprattutto in termini di sviluppo clinico di farmaci.<\/p>\n\n\n\n
Un registro dei pazienti \u00e8 un sistema organizzato per raccogliere, archiviare e diffondere informazioni sulle persone che hanno una malattia. Sebbene i registri possano raccogliere informazioni mediche sulle persone, tendono ad avere una portata ampia e sono risorse importanti per le aziende farmaceutiche per reclutare pazienti.<\/p>\n\n\n\n
Uno studio di storia naturale, invece, ha un obiettivo ben preciso, tracciare il progresso di una malattia nel tempo. Alcuni registri di pazienti funzionano anche come studi di storia naturale, a seconda del tipo e della profondit\u00e0 delle informazioni che raccolgono sul paziente.<\/p>\n\n\n\n
Che tipo di informazioni raccoglie uno studio di storia naturale?<\/h3>\n\n\n\n
Una storia naturale identifica fattori demografici, genetici, ambientali e di altro tipo associati allo sviluppo, alla progressione e all’esito finale di una malattia. Lo fa raccogliendo una serie di informazioni sui pazienti tra cui sintomi, risultati dei test, segni fisici, imaging, et\u00e0, genetica, qualit\u00e0 della vita, ecc., in un periodo di tempo specifico.<\/p>\n\n\n\n
Come vengono condotti gli studi di storia naturale?<\/h3>\n\n\n\n
Gli studi di storia naturale possono essere condotti utilizzando dati preesistenti per un paziente, ad esempio rivedendo la sua cartella clinica; questo tipo di studio \u00e8 chiamato studio retrospettivo di storia naturale.<\/p>\n\n\n\n
Un altro tipo di studio di storia naturale \u00e8 chiamato studio prospettico. In questo tipo di studio vengono raccolti nuovi dati dai pazienti in un periodo di tempo. Non \u00e8 raro che alcuni studi di storia naturale raccolgano sia dati medici passati che futuri, cio\u00e8 raccolgono sia dati retrospettivi che prospettici.<\/p>\n\n\n\n
Il periodo di tempo coperto da uno studio di storia naturale pu\u00f2 variare e solitamente dipende dalla malattia studiata. Uno studio pu\u00f2 iniziare prima che la malattia inizi e continuare finch\u00e9 la malattia non si stabilizza o diventa cronica.<\/p>\n\n\n\n
Per la maggior parte delle malattie, inclusa la STXBP1, \u00e8 molto difficile seguire un singolo individuo durante tutta la sua vita. Per questo motivo, \u00e8 possibile seguire coorti di pazienti, raggruppati per et\u00e0, sintomo o progressione della malattia, durante un periodo di tempo pi\u00f9 breve, diciamo un paio d\u2019anni, e mettere insieme tutti i dati raccolti per dipingere un quadro pi\u00f9 completo della totalit\u00e0. della malattia. Puoi pensare a questo come a mettere insieme un’immagine panoramica da diverse istantanee pi\u00f9 piccole. In alternativa, \u00e8 possibile prendere i dati generati da diversi studi separati di storia naturale che potrebbero essere stati condotti su determinati sottogruppi di pazienti (di nuovo, in base all’et\u00e0 o ai sintomi, ad esempio) per mettere insieme un quadro panoramico pi\u00f9 ampio. Nel caso delle aziende farmaceutiche, non \u00e8 raro che limitino uno studio di storia naturale al sottogruppo di pazienti che inizialmente intendono trattare in un futuro studio clinico. Questo \u00e8 solitamente il periodo in cui un potenziale farmaco potrebbe avere il massimo impatto, ad esempio durante la fase iniziale della malattia.<\/p>\n\n\n\n
La Figura 1 delinea uno studio di storia naturale di base.<\/p>\n\n\n\n![\"\"\/](\"https:\/\/images.squarespace-cdn.com\/content\/v1\/5dfbd743194e190a44c01ec8\/22429f63-edaf-4088-a7cb-7c4dd227ceba\/Natural+history+study+fig1.png\")
Figura 1. Quadro concettuale per uno studio di storia naturale. Adattato da Palmer et al, Neurotherapeutics<\/em> , 18:1432.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\nCome vengono utilizzati gli studi di storia naturale?<\/h3>\n\n\n\n
Anche se gli studi di storia naturale non testano nuovi farmaci o terapie, sono molto importanti per aiutare scienziati e medici a progettare futuri studi medici che testeranno nuovi farmaci o terapie. Lo fanno fornendo 4 importanti tipi di informazioni.<\/p>\n\n\n\n
In primo luogo, possono aiutare a identificare le popolazioni di pazienti che possono essere utilizzate per testare un nuovo farmaco. Ad esempio, i pazienti che presentano sintomi specifici della malattia potrebbero essere candidati migliori per un particolare farmaco rispetto ai pazienti che non presentano il sintomo specifico. Se dovessi testare quel farmaco, vorresti includere solo il sottoinsieme di pazienti con quel sintomo. Gli studi di storia naturale vengono spesso utilizzati per determinare quali pazienti dovrebbero essere inclusi in una sperimentazione farmacologica.<\/p>\n\n\n\n
In secondo luogo, gli studi di storia naturale sono importanti per identificare quelle che vengono chiamate “misure dei risultati clinici”. Le misure dei risultati clinici vengono utilizzate in una sperimentazione farmacologica per determinare se un farmaco \u00e8 efficace. Questi sono fondamentalmente i ‘test’ o ‘osservazioni’ che vengono fatti riguardo al paziente. Per STXBP1, questi potrebbero includere miglioramenti nella comunicazione, nel movimento o nel comportamento come riportato dal medico, dall’assistente o da test formali.<\/p>\n\n\n\n
Il terzo importante tipo di informazioni che si possono ottenere dagli studi di storia naturale \u00e8 l’identificazione dei cosiddetti \u201cbiomarcatori\u201d. Un biomarcatore \u00e8 qualcosa che pu\u00f2 essere misurato in un paziente e utilizzato per monitorare la progressione di una malattia o la risposta a un farmaco o a una terapia. I biomarcatori comuni con cui potresti avere familiarit\u00e0 sono la pressione sanguigna e il colesterolo. La pressione alta o alti livelli di colesterolo nel sangue sono associati a malattie cardiache. Qualcuno pu\u00f2 assumere farmaci per ridurre il rischio di sviluppare malattie cardiache e l’efficacia di questi farmaci pu\u00f2 essere monitorata tenendo traccia della pressione sanguigna e del colesterolo della persona. Per STXBP1 un importante biomarcatore potrebbe essere l’EEG.<\/p>\n\n\n\n
In quarto luogo, i dati raccolti in uno studio di storia naturale possono essere utilizzati come dati di \u201ccontrollo\u201d in una sperimentazione farmacologica. Negli studi clinici sui farmaci i pazienti vengono solitamente divisi in due gruppi, a un gruppo viene somministrato il farmaco e all’altro gruppo un placebo; questo gruppo \u00e8 noto come gruppo di controllo. Confrontando ci\u00f2 che accade al gruppo che assume il farmaco rispetto al gruppo di controllo, \u00e8 possibile determinare se il farmaco sta avendo effetto.<\/p>\n\n\n\n
In alcuni casi, potrebbe non essere etico somministrare un placebo a un gruppo di pazienti. Ad esempio, nelle malattie rare, come STXBP1, dove il numero di pazienti \u00e8 piccolo e non esistono trattamenti efficaci, includere un gruppo placebo in una sperimentazione farmacologica \u00e8 considerato uno spreco poich\u00e9 al gruppo placebo verrebbe negata una terapia potenzialmente in grado di alterare la vita. . Allo stesso modo, per alcuni tipi di terapia genica non \u00e8 possibile utilizzare un gruppo placebo perch\u00e9 la risposta immunitaria al placebo impedirebbe al paziente di assumere il farmaco. In questi casi, i dati ottenuti in uno studio di storia naturale possono essere utilizzati come “gruppo di controllo”.<\/p>\n\n\n\n
Restate con noi per il mese di sensibilizzazione STXBP1 per tutto settembre…<\/a><\/p>\n\n\n\n <\/a><\/p>\n\n\n\n Ecco le informazioni pi\u00f9 aggiornate sui disturbi STXBP1 formattate come schede “Lo sapevi che…” facilmente condivisibili sui social media. Aiutaci a diffondere le nostre informazioni pubblicando queste 11 schede durante il mese!<\/p>\n\n\n\n Scarica l’intero set dai link sottostanti oppure ottieni ogni singola carta nella versione inglese qui<\/a> .<\/p>\n\n\n\n <\/p>\n\n\n\n 4 marzo<\/p>\n\n\n\n Quando dico “Studio di storia naturale” quali sono i tuoi primi pensieri? “Ho sentito la frase ma non sono sicuro di cosa significhi”, “Penso di aver gi\u00e0 preso parte a uno studio di storia naturale” o “Storia, odiavo la storia a scuola”. In questo post del blog discuter\u00f2 di cos’\u00e8 e cosa non \u00e8 uno studio di storia naturale e perch\u00e9 questi tipi di studi sono importanti, soprattutto per le malattie rare come STXBP1.<\/p>\n\n\n\n Uno studio di storia naturale \u00e8 semplicemente uno studio medico che esamina come una malattia cambia nel tempo in una popolazione di pazienti. L\u2019obiettivo di uno studio di storia naturale \u00e8 acquisire una migliore comprensione del processo patologico e del carico della malattia sul paziente per aiutare a sviluppare trattamenti migliori.<\/p>\n\n\n\n Il nome \u201cstoria naturale\u201d si riferisce al modo in cui una malattia progredisce nel tempo senza alcun trattamento o intervento. Voglio sottolineare che la maggior parte degli studi di storia naturale consentono ai partecipanti di continuare a utilizzare i farmaci prescritti, come i farmaci antiepilettici.<\/p>\n\n\n\n Uno studio di storia naturale non \u00e8 uno studio medico in cui viene testato un nuovo farmaco o un altro tipo di terapia. Quindi, se ti viene chiesto di iscrivere tuo figlio in uno studio di storia naturale, non ricever\u00e0 alcun farmaco, oltre a quelli che attualmente pu\u00f2 assumere.<\/p>\n\n\n\n Gli studi di storia naturale sono particolarmente importanti per le malattie rare come la STXBP1 perch\u00e9 i pazienti tendono ad avere sintomi diversi e la popolazione di pazienti \u00e8 piccola, quindi eseguire uno studio di storia naturale pu\u00f2 essere l\u2019unico modo per ricercatori e medici di ottenere una buona comprensione della malattia.<\/p>\n\n\n\n Potresti pensare di aver preso parte a uno studio di storia naturale perch\u00e9 ti sei iscritto a un registro dei pazienti. Sebbene gli studi di storia naturale e i registri dei pazienti abbiano alcune cose in comune, tendono ad avere ruoli distinti, soprattutto in termini di sviluppo clinico di farmaci.<\/p>\n\n\n\n Un registro dei pazienti \u00e8 un sistema organizzato per raccogliere, archiviare e diffondere informazioni sulle persone che hanno una malattia. Sebbene i registri possano raccogliere informazioni mediche sulle persone, tendono ad avere una portata ampia e sono risorse importanti per le aziende farmaceutiche per reclutare pazienti.<\/p>\n\n\n\n Uno studio di storia naturale, invece, ha un obiettivo ben preciso, tracciare il progresso di una malattia nel tempo. Alcuni registri di pazienti funzionano anche come studi di storia naturale, a seconda del tipo e della profondit\u00e0 delle informazioni che raccolgono sul paziente.<\/p>\n\n\n\n Una storia naturale identifica fattori demografici, genetici, ambientali e di altro tipo associati allo sviluppo, alla progressione e all’esito finale di una malattia. Lo fa raccogliendo una serie di informazioni sui pazienti tra cui sintomi, risultati dei test, segni fisici, imaging, et\u00e0, genetica, qualit\u00e0 della vita, ecc., in un periodo di tempo specifico.<\/p>\n\n\n\n Gli studi di storia naturale possono essere condotti utilizzando dati preesistenti per un paziente, ad esempio rivedendo la sua cartella clinica; questo tipo di studio \u00e8 chiamato studio retrospettivo di storia naturale.<\/p>\n\n\n\n Un altro tipo di studio di storia naturale \u00e8 chiamato studio prospettico. In questo tipo di studio vengono raccolti nuovi dati dai pazienti in un periodo di tempo. Non \u00e8 raro che alcuni studi di storia naturale raccolgano sia dati medici passati che futuri, cio\u00e8 raccolgono sia dati retrospettivi che prospettici.<\/p>\n\n\n\n Il periodo di tempo coperto da uno studio di storia naturale pu\u00f2 variare e solitamente dipende dalla malattia studiata. Uno studio pu\u00f2 iniziare prima che la malattia inizi e continuare finch\u00e9 la malattia non si stabilizza o diventa cronica.<\/p>\n\n\n\n Per la maggior parte delle malattie, inclusa la STXBP1, \u00e8 molto difficile seguire un singolo individuo durante tutta la sua vita. Per questo motivo, \u00e8 possibile seguire coorti di pazienti, raggruppati per et\u00e0, sintomo o progressione della malattia, durante un periodo di tempo pi\u00f9 breve, diciamo un paio d\u2019anni, e mettere insieme tutti i dati raccolti per dipingere un quadro pi\u00f9 completo della totalit\u00e0. della malattia. Puoi pensare a questo come a mettere insieme un’immagine panoramica da diverse istantanee pi\u00f9 piccole. In alternativa, \u00e8 possibile prendere i dati generati da diversi studi separati di storia naturale che potrebbero essere stati condotti su determinati sottogruppi di pazienti (di nuovo, in base all’et\u00e0 o ai sintomi, ad esempio) per mettere insieme un quadro panoramico pi\u00f9 ampio. Nel caso delle aziende farmaceutiche, non \u00e8 raro che limitino uno studio di storia naturale al sottogruppo di pazienti che inizialmente intendono trattare in un futuro studio clinico. Questo \u00e8 solitamente il periodo in cui un potenziale farmaco potrebbe avere il massimo impatto, ad esempio durante la fase iniziale della malattia.<\/p>\n\n\n\n La Figura 1 delinea uno studio di storia naturale di base.<\/p>\n\n\n\n Anche se gli studi di storia naturale non testano nuovi farmaci o terapie, sono molto importanti per aiutare scienziati e medici a progettare futuri studi medici che testeranno nuovi farmaci o terapie. Lo fanno fornendo 4 importanti tipi di informazioni.<\/p>\n\n\n\n In primo luogo, possono aiutare a identificare le popolazioni di pazienti che possono essere utilizzate per testare un nuovo farmaco. Ad esempio, i pazienti che presentano sintomi specifici della malattia potrebbero essere candidati migliori per un particolare farmaco rispetto ai pazienti che non presentano il sintomo specifico. Se dovessi testare quel farmaco, vorresti includere solo il sottoinsieme di pazienti con quel sintomo. Gli studi di storia naturale vengono spesso utilizzati per determinare quali pazienti dovrebbero essere inclusi in una sperimentazione farmacologica.<\/p>\n\n\n\n In secondo luogo, gli studi di storia naturale sono importanti per identificare quelle che vengono chiamate “misure dei risultati clinici”. Le misure dei risultati clinici vengono utilizzate in una sperimentazione farmacologica per determinare se un farmaco \u00e8 efficace. Questi sono fondamentalmente i ‘test’ o ‘osservazioni’ che vengono fatti riguardo al paziente. Per STXBP1, questi potrebbero includere miglioramenti nella comunicazione, nel movimento o nel comportamento come riportato dal medico, dall’assistente o da test formali.<\/p>\n\n\n\n Il terzo importante tipo di informazioni che si possono ottenere dagli studi di storia naturale \u00e8 l’identificazione dei cosiddetti \u201cbiomarcatori\u201d. Un biomarcatore \u00e8 qualcosa che pu\u00f2 essere misurato in un paziente e utilizzato per monitorare la progressione di una malattia o la risposta a un farmaco o a una terapia. I biomarcatori comuni con cui potresti avere familiarit\u00e0 sono la pressione sanguigna e il colesterolo. La pressione alta o alti livelli di colesterolo nel sangue sono associati a malattie cardiache. Qualcuno pu\u00f2 assumere farmaci per ridurre il rischio di sviluppare malattie cardiache e l’efficacia di questi farmaci pu\u00f2 essere monitorata tenendo traccia della pressione sanguigna e del colesterolo della persona. Per STXBP1 un importante biomarcatore potrebbe essere l’EEG.<\/p>\n\n\n\n In quarto luogo, i dati raccolti in uno studio di storia naturale possono essere utilizzati come dati di \u201ccontrollo\u201d in una sperimentazione farmacologica. Negli studi clinici sui farmaci i pazienti vengono solitamente divisi in due gruppi, a un gruppo viene somministrato il farmaco e all’altro gruppo un placebo; questo gruppo \u00e8 noto come gruppo di controllo. Confrontando ci\u00f2 che accade al gruppo che assume il farmaco rispetto al gruppo di controllo, \u00e8 possibile determinare se il farmaco sta avendo effetto.<\/p>\n\n\n\n In alcuni casi, potrebbe non essere etico somministrare un placebo a un gruppo di pazienti. Ad esempio, nelle malattie rare, come STXBP1, dove il numero di pazienti \u00e8 piccolo e non esistono trattamenti efficaci, includere un gruppo placebo in una sperimentazione farmacologica \u00e8 considerato uno spreco poich\u00e9 al gruppo placebo verrebbe negata una terapia potenzialmente in grado di alterare la vita. . Allo stesso modo, per alcuni tipi di terapia genica non \u00e8 possibile utilizzare un gruppo placebo perch\u00e9 la risposta immunitaria al placebo impedirebbe al paziente di assumere il farmaco. In questi casi, i dati ottenuti in uno studio di storia naturale possono essere utilizzati come “gruppo di controllo”.<\/p>\n\n\n\n<\/figure>\n\n\n\nLo sapevi che le carte social<\/h3>\n\n\n\n
Italiano\u00a0<\/a>
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<\/a>Studio di storia naturale vs registro dei pazienti<\/h3>\n\n\n\n
Che tipo di informazioni raccoglie uno studio di storia naturale?<\/h3>\n\n\n\n
Come vengono condotti gli studi di storia naturale?<\/h3>\n\n\n\n
Come vengono utilizzati gli studi di storia naturale?<\/h3>\n\n\n\n
![\"\"](\"https:\/\/i0.wp.com\/stxbp1eu.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/DSC6913_ps.jpg?resize=1024%2C683&ssl=1\")
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