{"id":1411,"date":"2024-01-21T11:24:44","date_gmt":"2024-01-21T10:24:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.stxbp1.it\/home\/?page_id=1411"},"modified":"2024-01-24T16:39:32","modified_gmt":"2024-01-24T15:39:32","slug":"faq","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.stxbp1.it\/home\/index.php\/faq\/","title":{"rendered":"FAQ"},"content":{"rendered":"\n

10 FAQ\u2019s per pazienti e caregivers<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Disturbi correlati a STXBP1 (STXBP1-RD)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Detto anche: encefalopatia da STXBP1, encefalopatia epilettica e dello sviluppo da STXBP1 (STXBP1-DEE)<\/p>\n\n\n\n

Panoramica<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Disturbi correlati a STXBP1 (STXBP1-RD) sono rare condizioni causate da mutazioni genetiche nel gene STXBP1<\/em>. STXBP1-RD <\/em>sono patologie del neurosviluppo caratterizzate da ritardo dello sviluppo e disabilit\u00e0 intellettiva (DI), associati a epilessia nella maggior parte dei casi. Altri sintomi associati di frequente sono disturbi del movimento, autismo o altri disturbi del comportamento. I sintomi possono variare da individuo a individuo. Non c\u2019\u00e8 una cura per STXBP1-RD per ora, ma ci sono trattamenti che mirano al controllo dei sintomi, come i farmaci contro le crisi epilettiche, terapie (ri)abilitative e comportamentali. Il corso della malattia \u00e8 variabile tra gli individui e gli esiti a lungo termine sono ancora oggetto di studio.<\/p>\n\n\n\n

1. Cos\u2019\u00e8 STXBP1<\/em> e cosa causa il disturbo?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Il gene STXBP1 produce una proteina sinaptica detta Syntaxin Binding Protein 1 (proteina che lega la sintaxina) o STXBP1, anche conosciuta come Munc18-1. STXBP1 \u00e8 una proteina presente in vari tipi di cellule, soprattutto nelle cellule del cervello (neuroni). STXBP1 svolge una funzione critica per assicurare la corretta comunicazione tra i neuroni.  La corretta comunicazione tra i neuroni \u00e8 necessaria per compiere le attivit\u00e0 della vita quotidiana, come camminare, comunicare, imparare, ecc. Di conseguenza, quando la comunicazione tra le cellule cerebrali \u00e8 compromessa, queste attivit\u00e0 possono essere compromesse, oppure possono sorgere altri sintomi come le crisi epilettiche.<\/p>\n\n\n\n

In circostanze normali, ogni persona possiede due copie del gene STXBP1<\/em> ed entrambe le copie sono necessarie per assicurare una quantit\u00e0 di proteina necessaria per compiere la sua funzione nei neuroni. In persone con STXBP1-RD, <\/em>una delle due copie presenta una variante (mutazione) genetica (mutazione eterozigote<\/em>), che non permette di produrre una quantit\u00e0 sufficiente di proteina funzionale, per cui si manifestano i sintomi che vediamo in STXBP1-RD. <\/em> <\/p>\n\n\n\n

Le mutazioni in STXBP1 <\/em>che sono associate a malattia avvengono \u201cde novo\u201d<\/em>, che significa che non sono ereditate dai genitori, ma appaiono nelle cellule germinali (uovo o spermatozoo) che formano l\u2019embrione. Ci sono eccezioni, ma sono estremamente rare.<\/p>\n\n\n\n

2. Quanto sono comuni i disturbi correlati a STXBP1?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

STXBP1-RD <\/em>sono condizioni genetiche rare. L\u2019esatta frequenza non \u00e8 nota, ma si stima che la patologia colpisca 1 su 30 000 nati vivi. Queste patologie sono probabilmente sotto-diagnosticate negli adulti.<\/p>\n\n\n\n

3. Quali sono i sintomi all\u2019esordio in STXBP1-RD<\/em> e come si diagnostica?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

STXBP1-RD<\/em> sono sospettati in persone con disabilit\u00e0 intellettiva e ritardo dello sviluppo, specialmente se associati a epilessia a esordio precoce. Spesso, le crisi epilettiche compaiono nei primi giorni o mesi di vita e sono spesso difficili da trattare. A volte, i genitori notano per primo un ritardo nello sviluppo del bambino, per esempio che il bambino non regge la teste, non gattona o cammina da solo, o che non riesce a pronunciare qualche parola all\u2019et\u00e0 in cui normalmente ci si aspetta. Alcuni bambini non sviluppano epilessia oppure la sviluppano pi\u00f9 avanti con l\u2019et\u00e0. Una volta che il medico si accerta dei sintomi, si pu\u00f2 richiedere un test genetico. La diagnosi \u00e8 confermata dal test genetico che identifica una variante patogenetica nel gene STXBP1.<\/em><\/p>\n\n\n\n

4. Quali tipi di crisi sono associate a STXBP1-RD<\/em>?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Le crisi epilettiche associate a STXBP1-RD <\/em>sono di tipo diverso e possono cambiare nel tempo. Le crisi pi\u00f9 comuni all\u2019esordio sono crisi motorie spesso focali. Queste possono essere crisi toniche (irrigidimento di braccia, gambe o tronco) o spasmi epilettici (braccia e gambe si irrigidiscono, la testa si piega in avanti, molto brevemente). Pi\u00f9 tardi possono comparire le crisi generalizzate toniche-cloniche (prima, i muscoli si irrigidiscono, poi ci sono scosse muscolari). Nel tempo, possono comparire altri tipi di crisi epilettiche: crisi miocloniche (breve contrazione muscolare), crisi cloniche (ripetute scosse muscolari), assenze (sguardo nel vuoto, perdita di contatto ma non di coscienza), crisi atoniche (perdita di tono muscolare), e crisi focali con segni autonomici (arrossamento, pallore, sudorazione, respiro alterato\u2026).<\/p>\n\n\n\n

Specialmente all\u2019esordio, le crisi possono essere frequenti e possono presentarsi in \u201ccluster\u201d (a grappolo: molte crisi in relativamente poco tempo).<\/p>\n\n\n\n

Dal momento che i tipi di crisi cambiano nel tempo, \u00e8 utile farei dei video dei possibili \u201cnuovi\u201d eventi (o quando in dubbio)  e farli vedere al proprio medico.<\/p>\n\n\n\n

5. Quali altri problematiche, oltre l\u2019epilessia, colpiscono le persone con STXBP1-RD<\/em>?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

STXBP1-RD <\/em>sono caratterizzate da una serie di sintomi che si possono presentare in modo diverso in ciascuna persona.<\/p>\n\n\n\n

Tutti gli individui con STXBP1-RD<\/em> hanno un grado di ritardo dello sviluppo e disabilit\u00e0 intellettiva. La disabilit\u00e0 intellettiva \u00e8 spesso severa, ma casi moderati o persino lievi sono stati riportati. La funzione motoria \u00e8 ritardata o compromessa, con gravit\u00e0 variabile: alcuni bambini possono imparare a camminare da soli o con assistenza, mentre altri sono non-ambulanti e necessitano di una carrozzina. Lo sviluppo del linguaggio \u00e8 compromesso nella maggior parte dei bambini. Altre forme di comunicazione possono a volte essere insegnate, per esempio la comunicazione non-verbale o alternativa.<\/p>\n\n\n\n

Altri sintomi neurologici sono spesso presenti e possono essere dipendenti dall\u2019et\u00e0. Nella prima infanzia \u00e8 molto frequente un basso tono muscolare (ipotonia). Alcuni bambini sviluppano una certa rigidit\u00e0 pi\u00f9 avanti (spasticit\u00e0). Il tremore \u00e8 spesso riportato nei bambini e adulti con STXBP1-RD, insieme ad altri disturbi del movimento. Movimenti anomali sono frequenti e possono essere difficilmente distinguibili dalle crisi epilettiche, per questo \u00e8 utile fare dei video e parlarne con il medico.<\/p>\n\n\n\n

Il comportamento \u00e8 anche affetto in molte persone con STXBP1-RD<\/em>, in particolare con tratti autistici. Le stereotipie (movimenti ripetitivi delle mani e\/o della testa) sono comuni.<\/p>\n\n\n\n

Altri sintomi (non-neurologici) possono essere presenti, come disturbo del sonno, sintomi gastro-intestinali e respiratori.<\/p>\n\n\n\n

6. Come cambiano i sintomi nel tempo?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Ad oggi, non possiamo predire come i vari sintomi in un individuo cambieranno nel tempo o quale sar\u00e0 l\u2019esito funzionale.<\/p>\n\n\n\n

Studi precedenti hanno mostrato che 1 paziente su 3 diventa libero da crisi. Questo di solito succede entro i primi 5 anni di vita, ma pu\u00f2 succedere anche pi\u00f9 tardi. In alcuni pazienti, le crisi possono manifestarsi di nuovo pi\u00f9 avanti con l\u2019et\u00e0. I pazienti che non raggiungono la libert\u00e0 da crisi devono spesso assumere pi\u00f9 di un farmaco per controllare le crisi. L\u2019esito dello sviluppo e del livello di indipendenza funzionale \u00e8 molto variabile tra i vari individui. Generalmente, la maggioranza delle persone con STXBP1-RD \u00e8 parzialmente o totalmente dipendente dal caregiver per le attivit\u00e0 della vita quotidiana come mangiare, vestirsi, usare il bagno.<\/p>\n\n\n\n

Gli studi sull\u2019evoluzione nel tempo degli STXBP1-RD (detta anche: storia naturale) ci forniranno maggiori indizi sul decorso a lungo termine e la prognosi.<\/p>\n\n\n\n

7. Come si trattano i disturbi correlati a STXBP1?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Al momento non c\u2019\u00e8 una cura per STXBP1<\/em>-RD. I trattamenti disponibili sono sintomatici, il che significa che sono mirati a specifici sintomi e non cambiano significativamente il decorso della malattia.<\/p>\n\n\n\n

Le crisi epilettiche possono essere difficili da trattare. I trattamenti per le crisi includono farmaci e altri tipi di terapia come la dieta chetogena, la stimolazione vagale e altro. Al momento, non c\u2019\u00e8 un farmaco antiepilettico che sembri superiore ad un altro nel trattamento dell\u2019epilessia da STXBP1. Il trattamento antiepilettico deve essere individualizzato e tarato su ciascun singolo paziente.<\/p>\n\n\n\n

Interventi precoci come fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia, terapia comportamentale ecc devono essere personalizzati in base ai bisogni del singolo bambino o ragazzo e sono fortemente raccomandati per massimizzare il potenziale di sviluppo e prevenire le comorbidit\u00e0. I disturbi del sonno e del movimento possono essere alleviate da farmaci e devono essere discussi con il medico curante.<\/p>\n\n\n\n

8. Quali controlli che devono essere fatti nel tempo?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A seconda della situazione del singolo, i pazienti con STXBP1<\/em>-RD necessiteranno di controlli diversi che includono:<\/p>\n\n\n\n

– monitoraggio della frequenza delle crisi epilettiche, EEG, monitoraggio della terapia antiepilettica<\/p>\n\n\n\n

– valutazione dello sviluppo e possibili interventi abilitativi<\/p>\n\n\n\n

– controllo dei problemi motori, comportamentali e altre comorbidit\u00e0.<\/p>\n\n\n\n

9. Cosa fare in caso di emergenza?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00c8 importante che ciascuna persona con STXBP1<\/em>-RD ed epilessia abbia un piano individualizzato per il controllo delle crisi. Crisi prolungate possono essere pericolose per la salute e devono essere immediatamente trattate.<\/p>\n\n\n\n

10. Cosa posso chiedere al mio medico?<\/strong><\/p>\n\n\n\n