..E\u2019 marzo del 2004, io ho 24 anni quando mi accorgo di essere incinta. La gravidanza procede meravigliosamente bene, io sono felice come non lo sono mai stata, ma anche molto ansiosa.. ovviamente faccio tutte le visite di controllo, analisi, ecografie, e assillo il mio ginecologo con domande e preoccupazioni di ogni tipo. Decido di voler fare amniocentesi, anche contro il parere del mio ginecologo\u2026 <\/p>\n\n\n\n
Ora, a distanza di 16 anni, mi chiedo che cosa stessi cercando con cos\u00ec tanto accanimento?!\u2026 Perch\u00e8 avere tutto sotto controllo mi rendeva cos\u00ec tanto sicura di me stessa??, e poi.. per quanto io mi accanissi, sarei riuscita veramente ad avere sempre TUTTO sotto controllo?\u202616 anni fa pensavo che fosse cos\u00ec\u2026 ora invece posso dire che \u00e8 impossibile riuscire ad avere il controllo su tutto, non pu\u00f2 essere tutto perfetto\u2026 e anzi\u2026 non lo deve essere. Se certezza, e \u201cperfezione\u201d (in base a cosa poi si stabilisce ci\u00f2 che \u00e8 giusto o sbagliato, ci\u00f2 che \u00e8 o non \u00e8 normale?!.. e poi.. chi lo stabilisce?!) 16 anni fa erano ci\u00f2 che cercavo, ora posso dire con assoluta consapevolezza e convinzione, che sono proprio l\u2019imperfezione e la diversit\u00e0 che ci rendono UNICI e INSOSTITUIBILI. \u2026<\/p>\n\n\n\n
Tutto sembra procedere al meglio\u2026 perfettamente secondo i piani\u2026 L\u2019amniocentesi mi dice che va tutto bene e che\u2026 sar\u00e0 una bambina, ho desiderato tanto che fosse femmina\u2026 la mia prima figlia\u2026 e si chiamer\u00e0 Nicole. <\/p>\n\n\n\n
Mi ricoverano all\u2019ospedale di Adria (RO), il 19\/12\/04, per due giorni mangio pochissimo e non dormo perch\u00e9 di notte ho delle forti contrazioni. Il 21\/12\/04 alle ore 13.00 circa inizio il travaglio, le contrazioni si intensificano nel giro di pochi minuti, ho tanto male, ma l\u2019ostetrica dice che \u00e8 troppo presto e non mi visita, alle ore 14.00 c\u2019\u00e8 il cambio turno nel reparto di maternit\u00e0 e arriva un\u2019altra ostetrica che, vedendomi sofferente, mi visita, mi rompe la membrana e fuoriesce il liquido dal sacco amniotico. Il liquido \u00e8 molto scuro, alle ore 15.30 circa partorisco. <\/p>\n\n\n\n
Vedo Nicole per pochi minuti, mi portano in camera, distrutta mi addormento e non la vedo pi\u00f9 fino al mattino del giorno dopo. Sono emozionatissima, e lei \u00e8 bella a dir poco.. non ho mai visto niente di cos\u00ec bello nella mia vita\u2026. Il mio primo capolavoro. Ad un certo punto vedo che inizia a fare delle piccole smorfie con la bocca e con gli occhi, una di quelle smorfie non mi piace, dura un secondo, ma a mio avviso non \u00e8 spontanea, lo dico alle infermiere che ci sono al nido e mi rispondono di stare tranquilla perch\u00e9 i bambini piccoli fanno tante smorfie, e mi dicono di non preoccuparmi che la bimba sta bene. <\/p>\n\n\n\n
Il 24\/12 torno a casa con la mia piccola, felice come non lo sono stata mai prima di allora. Il giorno dopo la storia si ripete e Nicole fa ancora quella piccola smorfia. Io, stupidamente, non avviso la pediatra, pensando sia una cosa normale. Tutto procede bene, Nicole sta bene e non vedo pi\u00f9 quel versaccio \u2018strano\u2019, lei mangia, dorme e cresce. La mattina del 10\/02\/05, mentre sto allattando Nicole, vedo ancora quella smorfia, non sono tranquilla e chiamo immediatamente la pediatra, pregandola di vedere la piccola. Alle 12.30 siamo in ambulatorio, la dottoressa mi dice che secondo lei sono piccole crisi epilettiche e mi manda immediatamente all\u2019ospedale di Padova, nel reparto di neurologia pediatrica. Partiamo subito, ma Nicole peggiora sempre di pi\u00f9 e, nel tragitto, le crisi iniziano ad intensificarsi. Finalmente arriviamo, la bambina viene visitata, poi le viene fatto un EEG, sono effettivamente crisi epilettiche. Dopo poche ore le fanno le analisi del sangue e una TAC che risulta negativa. Ci ricoverano e la mattina dopo le fanno una risonanza. <\/p>\n\n\n\n
Le crisi nel frattempo si intensificano e sono sempre pi\u00f9 vicine l\u2019una dall\u2019altra, i medici decidono di darle un tranquillante per farla dormire, dicono che altrimenti il cervello soffre troppo. Dicono che quando la bimba si sveglia le vogliono fare altri EEG quando le vengono le crisi, e poi inizieremo una cura per l\u2019epilessia. <\/p>\n\n\n\n
Nicole ha solamente 1 mese e mezzo.. ed \u00e8 piccola, tanto piccola, troppo piccola, la mia piccola\u2026 indifesa, delicata, profuma di latte e\u2026 tutto questo \u00e8 incredibilmente e assolutamente ingiusto\u2026 <\/p>\n\n\n\n
Io tutto mi ero immaginata, tranne questo\u2026 quello che mi\u2026 che ci stava succedendo, era un incubo dal quale ero convinta mi sarei da li a poco svegliata\u2026 <\/p>\n\n\n\n
Quando ero incinta immaginavo che Nicole sarebbe stata una bambina prodigio, una bambina speciale, e in realt\u00e0 ai miei occhi lo era\u2026 speciale\u2026 (che stupida ero\u2026 ma quale bambino non \u00e8 speciale agli occhi dei suoi genitori???)\u2026 Immaginavo che lei avrebbe imparato a leggere e scrivere prima degli altri, e che a 2 anni parlasse gi\u00e0 almeno 2 lingue. Me la immaginavo una chiacchierona che mi faceva morire dal ridere con i suoi discorsi da adulta in un corpo di bambina\u2026 e invece, non \u00e8 andata proprio cos\u00ec.<\/p>\n\n\n\n
.. Siamo in ospedale, Nicole dorme parecchie ore, quando si sveglia non fa pi\u00f9 crisi. Restiamo all\u2019incirca una settimana a Padova, ma le crisi spariscono. Prima di dimetterci, i medici mi dicono cosa fare in caso ricompaiano e si raccomandano di recarci subito all\u2019ospedale. Passano i mesi e Nicole sta bene, nel frattempo facciamo i controlli necessari: visite neurologiche, EEG di controllo, un\u2019altra risonanza\u2026 ma sembra che tutto proceda bene. <\/p>\n\n\n\n
Nicole compie un anno, ma non parla, non cammina e a fatica sta seduta da sola. Io comincio a preoccuparmi (in realt\u00e0 non sono mai stata tranquilla del tutto), ma sembro essere l\u2019unica, la solita rompi scatole apprensiva che \u00e8 costantemente in ansia. Anche il pap\u00e0 di Nicole \u201cnon vede\u201d alterazioni significative nello sviluppo psicomotorio della bambina, e le mie sembrano preoccupazioni paranoiche. All\u2019et\u00e0 di un anno e mezzo la piccola non parla, non cammina, non gattona.. e a mio avviso non capisce quello che le viene detto, o per lo meno capisce poco poco, molto poco rispetto alla sua et\u00e0. Chiamo Padova, lei \u00e8 seguita dalla prof.ssa Laverda, le spiego che sono preoccupata e le chiedo di far fare altri accertamenti a Nicole perch\u00e9 secondo me c\u2019\u00e8 qualcosa che non v\u00e0. Torniamo all\u2019ospedale: un\u2019altra risonanza, analisi metaboliche, elettromiografia, visite neurologiche, rachicentesi.. ma niente. Mi dicono che la bimba ha un \u2018piccolo ritardo psicomotorio\u2019 e parlano di atassia agli arti e ipotonia, ma non si riesce a capire da cosa sia dovuto tutto questo, e soprattutto se Nicole migliorer\u00e0 oppure no. Nessuna diagnosi per lei\u2026 <\/p>\n\n\n\n
Io ad un certo punto mi sento impotente, non riesco ad aiutare mia figlia, non capisco perch\u00e9 stia succedendo tutto questo\u2026 e poi\u2026 perch\u00e9 proprio a noi? Comincio ad incolparmi, chiss\u00e0 se \u00e8 stata quella sigaretta che ho fumato in gravidanza quando ancora non sapevo di essere incita?!.. chiss\u00e0 se sia stato quel pezzetto di pesce crudo che ho mangiato o quell\u2019insalata che non ho ben lavato?!\u2026 chiss\u00e0 se sono una brava madre?!\u2026 Poi ho cominciato ad incolpare quell\u2019ostetrica.. quella che non mi visit\u00f2 subito quando i dolori erano strazianti\u2026 queste persone non devono fare certi lavori, pensavo, se non sono in grado\u2026 e per 16 anni ho incolpato lei\u2026 perch\u00e8 tutto questo bisogno di trovare un colpevole?.. forse per cercare di difendermi da me stessa e dal pensiero che in qualche modo fosse stata colpa mia?.. forse per mascherare i sensi di colpa che avevo?\u2026 stavo facendo tutto questo per Nicole o per me stessa?\u2026 alla fine ci\u00f2 che mi importava era aiutarla\u2026 ma come?\u2026 non sapevo nemmeno cosa cercare.. a chi rivolgermi.. cos\u2019aveva mia figlia??.. mi sentivo davvero impotente, impotente di fronte a quella bambina che in realt\u00e0 dipendeva al 100% da me, che contava su di me\u2026 e io non riuscivo ad aiutarla. <\/p>\n\n\n\n
\u2026Da quel momento iniziamo a fare fisioterapia due volte a settimana, e piano piano ci sono dei miglioramenti: Nicole inizia a \u2018strisciare\u2019, poi a gattonare e finalmente a gennaio 2008, e cio\u00e8 a tre anni compiuti, inizia a fare qualche passo, fino a riuscire a camminare da sola, anche se in modo distonico e scoordinato. <\/p>\n\n\n\n
Nel frattempo io e il pap\u00e0 di Nicole ci lasciamo, continuamente in litigio per il diverso punto di vista nei confronti della situazione di nostra figlia. Io ostinata a trovare una diagnosi per lei, convinta che solo cos\u00ec potrei aiutarla davvero. Intraprendo percorsi di fisioterapia, logopedia, ecc.. Ma il padre di Nicole \u00e8 convinto che io voglia trovare a tutti i costi nella bimba qualcosa che in realt\u00e0 non c\u2019\u00e8, o che \u00e8 solo nella mia testa (ora mi rendo conto che lui non riusciva ad accettare la disabilit\u00e0 di Nicole, ma allora pensavo solo al fatto che lui volesse darmi della pazza) e non \u00e8 d\u2019accordo per nulla con il percorso che invece io voglio intraprendere. E\u2019 un periodo molto difficile perch\u00e9 mi trovo da sola a gestire una situazione forse, anzi, sicuramente pi\u00f9 complessa di quanto le mie capacit\u00e0 mi permettano di affrontare in quel momento\u2026 e chiedere aiuto a volte non \u00e8 facile.. e poi a chi?! <\/p>\n\n\n\n
Nicole ha quasi quattro anni, ma ancora non parla, indica ci\u00f2 che vuole con il dito. Porta ancora tutti gli oggetti alla bocca. <\/p>\n\n\n\n
Nicole cresce, e il ritardo psicomotorio in lei \u00e8 sempre pi\u00f9 evidente. Negli anni facciamo terapia ABA, pet-therapy, musicoterapia, percorsi di autonomia con varie associazioni e tutti i percorsi riabilitativi possibili e immaginabili\u2026 Mentre continuiamo a \u201ccercare\u201d la diagnosi. Nel frattempo conosco Marco, l\u2019uomo che poi diventer\u00e0 mio marito e il padre dei miei figli. Io inizialmente non voglio avere altri figli, la mia primogenita non ha una diagnosi ed io ho una paura fottuta di avere un altro bimbo con una grave disabilit\u00e0 come quella di Nicole. Poi proprio grazie a mio marito e alla piccola e coraggiosa Nicole tutto cambia.. e a distanza di 17 mesi l\u2019una dall\u2019altro, nascono Gioia Mia e Eros.. i miei altri 2 capolavori\u2026 ma non mi soffermo su questo altrimenti scrivo all\u2019infinito\u2026 <\/p>\n\n\n\n
A Padova non fanno ancora indagini genetiche alla bimba e io, nel 2011 decido di contattare l\u2019ospedale \u201cSacro Cuore\u201d di Bologna. Dopo la visita neurologica decidono di eseguire test per la sindrome Xfragile, per le atassie spino-cerebellari(SCA) e per l\u2019atassia di Friedreich, e inoltre un\u2019array-CGH\u2026 ma niente, purtroppo ancora nessuna diagnosi per la mia bambina. <\/p>\n\n\n\n
Torniamo di nuovo a Padova facciamo visite neurologiche varie e nel 2015 la Dott.ssa Murgia mi propone di fare un pannello multigenetico a Nicole.. test che mette in evidenza la presenza di varianti genetiche verosimilmente patogeniche per le quali i medici decidono di far fare dei test anche a noi genitori.. Nel 2017 abbiamo risposta a questi test genetici, che per\u00f2 non risultano rilevanti riguardo una possibile diagnosi per Nicole. <\/p>\n\n\n\n
Ora non ricordo esattamente quando la Dott.ssa Murgia mi telefona\u2026 quella telefonata in cui mi chiede di poter far ulteriori indagini su un campione di sangue che hanno di Nicole\u2026 non lo ricordo con precisione perch\u00e9 forse un po\u2019 ho perso le speranze\u2026 ovviamente acconsento\u2026 ma non do tanta importanza alla cosa, convinta che sia l\u2019ennesima ricerca che non ci dar\u00e0 chiss\u00e0 quali risultati\u2026. E invece\u2026 ricordo bene la telefonata che la stessa dottoressa mi fa a fine agosto 2020 \u201csignora, abbiamo concluso il nostro percorso con Nicole, ora abbiamo il quadro clinico di sua figlia\u201d\u2026 beh.. io non posso credere a ci\u00f2 che le mie orecchie stanno sentendo.. comincio a sudare e a tremare e il cuore mi esce dal petto, non riesco a realizzare.. mi fissa un appuntamento e l\u201911 settembre 2020, dopo 16 anni, finalmente la diagnosi: mutazione de novo, gi\u00e0 nota come patogenica, a carico del gene STXBP1. <\/p>\n\n\n\n
Ora abbiamo finalmente diagnosi, non \u00e8 un arrivo certo, ma sicuramente un traguardo importantissimo, fondamentale e una nuova partenza.. ho trovato un gruppo di genitori che hanno bambini con la stessa mutazione genetica di Nicole, e non mi sembra vero\u2026 non esagero nel dire che mi sembra di far parte di una \u201cnuova famiglia\u201d.. posso finalmente confrontarmi con persone che \u201cparlano la nostra stessa lingua\u201d, abbiamo obiettivi comuni, stiamo costituendo un\u2019associazione e abbiamo tanta speranza e fiducia nel poter dare un futuro migliore ai nostri figli\u2026 finalmente posso cercare informazioni ed avere risposte alle mie domande.. non \u00e8 facile \u201cnon sapere\u201d, \u201cnon riuscire a capire cos\u2019ha tua figlia\u201d\u2026 <\/p>\n\n\n\n
Oggi posso dire di essere una persona molto diversa da 16 anni fa. Oggi, dopo 16 anni mi chiedo perch\u00e9 Nicole avrebbe dovuto essere \u201cuna bambina prodigio\u201d?!.. Lo speravo per lei o per l\u2019insano volere che abbiamo noi genitori che i nostri figli diventino quello che non siamo riusciti ad essere noi?! Sono convinta che alla fine Nicole non avrebbe mai fatto ci\u00f2 che avrei voluto io per lei.. ma che avrebbe comunque fatto le sue scelte e percorso il suo cammino, come del resto sta facendo\u2026 ed \u00e8 giusto cos\u00ec\u2026 anche questo racconto per esempio.. \u00e8 la mia storia, il mio punto di vista, sono le mie sensazioni ed emozioni, se questo racconto lo avesse potuto scrivere Nicole, sono sicura che avrebbe dato tutta un\u2019altra impronta alla storia, perch\u00e9 l\u2019avrebbe raccontata dal suo punto di vista e con le sue emozioni. Noi genitori ovviamente desideriamo il meglio per i nostri figli\u2026 ma cos\u2019\u00e8 il meglio per loro?\u2026 \u00e8 ci\u00f2 che decidiamo noi?\u2026 il meglio per loro non \u00e8 forse desiderare che siano sereni, liberi di fare le loro scelte e felici!?! Beh.. se penso a Nicole.. mi rendo conto che lei \u00e8 una ragazza molto solare, serena e felice.. e allora io sono felice con lei\u2026. <\/p>\n\n\n\n
Nicole mi ha totalmente cambiato la vita. Dobbiamo essere onesti nel dire che sicuramente avere un figlio con disabilit\u00e0 \u00e8 molto impegnativo e comporta per noi genitori un modo di dedicarsi diverso nei loro confronti. Un figlio non autonomo che all\u2019et\u00e0 di 16 anni ha ancora bisogno del nostro aiuto per mangiare, lavarsi, andare ovunque, comporta un dispendio notevole di energie. E\u2026 diciamocelo.. sentirsi dire che, come ho scritto poco sopra, i nostri figli sono speciali, noi siamo genitori speciali, quanto ormai ci ha rotto le scatole!?.. mi ripeto\u2026 quale figlio non \u00e8 speciale per i propri genitori??\u2026. E ancora\u2026. Diciamocelo francamente\u2026 inutile fare tanto i fighi\u2026 LA DISABILITA\u2019\u2026 non \u00e8 una bella notizia\u2026. No di certo\u2026 chi vorrebbe sentirsi dire, tuo figlio avr\u00e0 una grave disabilit\u00e0?\u2026 sinceramente.. nessuno\u2026 ma \u00e8 proprio questo il punto\u2026 \u00e8 proprio qui che spesso \u201cinciampiamo\u201d\u2026 NICOLE NON E\u2019 LA SUA DISABILITA\u2019\u2026 io stessa, non mi vergogno di dirlo, stupidamente per tanto tempo, guardavo Nicole e vedevo i suoi limiti, le sue \u201cmancanze\u201d, non guardavo oltre\u2026 e cio\u00e8 non vedevo Nicole\u2026 si perch\u00e9 lei, ripeto, non \u00e8 la sua disabilit\u00e0, non \u00e8 quella maledetta mutazione del suo gene, lei \u00e8 NICOLE, con la sua disabilit\u00e0 (ma del resto chi non ha delle disabilit\u00e0???\u2026 io moltissime, e ognuno di noi) e con le sue mille abilit\u00e0\u2026 proprio come ognuno di noi\u2026 Lei \u00e8 una ragazza spontanea, coraggiosa, ha un carattere molto forte, le piace la musica, ballare e guardare riviste con i suoi cantanti preferiti, si arrabbia ed \u00e8 molto testarda\u2026 tanto che, soprattutto in questa fase adolescenziale, ci \u201cscontriamo\u201d spesso.. Lei \u00e8 molto spontanea, adora socializzare, per quel che le permettono le sue capacit\u00e0.. A ogni persona che incontra nella sua vita, che sia conosciuta o completamente estranea, lei regala calore, affetto, amicizia.. lei regala una parte di se\u2026 lei \u00e8 Nicole\u2026 <\/p>\n\n\n\n
Mia figlia di 5 anni, Gioia.. beh lei dice sempre che SIAMO TUTTI BELLI PROPRIO PERCHE\u2019 SIAMO DIVERSI\u2026 ed \u00e8 effettivamente cos\u00ec\u2026 essere diversi \u00e8 sinonimo di unicit\u00e0. Io per esempio, devo ringraziare Nicole per quello che mi ha insegnato. Lei mi ha insegnato che non esiste la perfezione, mi ha insegnato ad avere pazienza, ad amare le piccole cose, al valore delle piccole cose, al gioire per una semplice parola detta in modo comprensibile, per essere riuscita dopo anni di lavoro a versarsi un bicchiere di acqua e a mettere le chiavi dentro la serratura. Lei mi ha insegnato ad amare incondizionatamente senza chiedere nulla in cambio, mi ha insegnato a piangere. Ha insegnato ai suoi fratelli il valore dell\u2019accettazione, della solidariet\u00e0, li ha resi sicuramente bimbi pi\u00f9 \u201dattenti\u201d di come sarebbero stati se non avessero avuto lei\u2026 e soprattutto i suoi fratelli la devono ringraziare perch\u00e9 sicuramente Nicole mi ha insegnato ad essere una madre migliore di come sarei stata se non avessi avuto lei\u2026.. mi ha dato il coraggio di avere altri 2 bambini meravigliosi.. mi ha insegnato a saper aspettare, a saper accettare, a non giudicare\u2026 Nicole mi ha insegnato a rinforzare il mio sguardo fragile\u2026. Si perch\u00e9 credo sia fondamentale guardare ci\u00f2 che di bello ognuno di noi ha da dare e non ci\u00f2 che manca\u2026. <\/p>\n\n\n\n
Samantha<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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