Categoria: STXBP1

10 FAQ’s per pazienti e caregivers Disturbi correlati a STXBP1 (STXBP1-RD) Detto anche: encefalopatia da STXBP1, encefalopatia epilettica e dello sviluppo da STXBP1 (STXBP1-DEE) Panoramica Disturbi correlati a STXBP1 (STXBP1-RD) sono rare condizioni causate...

Aggiornamento 4° trimestre 2023 Sappiamo che ci sono pazienti che non sono stati conteggiati in questo censimento! Aggiorneremo il censimento più volte all’anno, quindi non te lo perderai! link alla pagina Censimento mondiale STXBP1...

AAcido desossiribonucleico (DNA) – È un’unità di base per la memorizzazione delle informazioni genetiche. Comprende uno dei quattro acidi nucleici: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Gli acidi nucleici formano legami...

Al momento non abbiamo eventi in programma ma tornate spesso a curiosare EVENTI PASSATI Dal canale Instagram della Fondazione (@telethonitalia) Si chiama CRISPR ed è uno degli strumenti più innovativi dell’editing genetico, una tecnica che permette di...