Censimento mondiale STXBP1 – 1° Trimestre 2023!
Ti sei mai chiesto quante persone nel mondo soffrono della mutazione STXBP1?
Sappiamo che ci sono migliaia di pazienti là fuori… e vogliamo trovarli!
STXBP1 Global Connect è una rete globale di genitori composta da svariati gruppi e associazioni in tutto il mondo, dedicati a migliorare la vita dei pazienti STXBP1.
Un primo e molto importante progetto di collaborazione per il 2023 è l’attivazione di un censimento!
Perché stiamo facendo un censimento?
Sapere dove si trovano i pazienti e le famiglie nel mondo aiuta la nostra Fondazione e le relative associazioni nazionali a sostenere i nostri pazienti e le loro famiglie e a pianificare le cure e gli studi clinici. È importante sottolineare che mentre ci muoviamo verso gli studi clinici per STXBP1 – che potenzialmente porteranno a farmaci e, si spera, a una cura – dobbiamo sapere con quanta più precisione possibile quanti pazienti STXBP1 siano già stati diagnosticati e dove si trovino; così possiamo aiutarli oggi e collegarli con le terapie del domani. Inoltre, è fondamentale rassicurare i nostri attuali e futuri partner industriali che abbiamo un numero di pazienti tale da giustificare il loro investimento nella ricerca scientifica.
Alcuni punti salienti del nostro censimento inaugurale:
- 903 pazienti in tutto il mondo (aggiornamento 31 marzo 2023)
- 42% in Europa, 35% Nord America, 16% Asia Pacifico, 7% Resto del Mondo
- I dati sull’età sono abbastanza coerenti tra i paesi da cui ne disponiamo. I due gruppi più grandi sono la fascia dai 6 ai 12 anni (36%) e quella dai 0 ai 5 anni (34%). Ed è anche degno di nota il fatto che abbiamo 99 STX adulti (dai 18 anni in su) *
- La ripartizione di genere è equamente distribuita tra 49% di donne e 51% di uomini*
Cosa puoi fare tu?
Sappiamo che ci sono pazienti che non sono stati conteggiati in questo censimento! Aggiorneremo il censimento più volte all’anno, così da non lasciare indietro nessuno!
Famiglie,
Se non ti sei già messo in contatto con la tua associazione nazionale o gruppo nazionale, fallo qui: https://www.stxbp1globalconnect.org/
Registrati nella lista dei contatti: https://www.stxbp1disorders.org/contact-list
Se sei a conoscenza di un numero maggiore di famiglie nel tuo paese di quelle che vedi nel censimento, contatta info@stxbp1disorders.org
Ricercatori e clinici, se avete domande, contattate: info@stxbp1disorders.org.
Dove si trovano ad oggi i pazienti STXBP1?
I dati riepilogativi del censimento sono riportati di seguito!
| Paese | Trim1 2023 – Totale | |
| 🇦🇷 | Argentina | 7 |
| 🇦🇺 | Australia | 22 |
| 🇦🇹 | Austria | 1 |
| 🇧🇪 | Belgio | 9 |
| 🇧🇷 | Brasile | 23 |
| 🇨🇦 | Canada | 28 |
| 🇨🇱 | Cile | 3 |
| 🇨🇳 | Cina | 112 |
| 🇨🇴 | Colombia | 4 |
| 🇨🇿 | Repubblica Ceca | 1 |
| 🇩🇰 | Danimarca | 24 |
| 🇫🇮 | Finlandia | 1 |
| 🇫🇷 | Francia | 48 |
| 🇩🇪 | Germania | 67 |
| 🇬🇷 | Grecia | 3 |
| 🇭🇰 | Hong Kong | 1 |
| 🇭🇺 | Ungeria | 2 |
| Islanda | 1 | |
| 🇮🇳 | India | 4 |
| 🇮🇪 | Irlanda | 2 |
| 🇮🇱 | Israele | 20 |
| 🇮🇹 | Italia | 52 |
| 🇲🇽 | Messico | 3 |
| 🇳🇱 | Paesi Bassi | 24 |
| 🇳🇿 | Nuova Zelanda | 5 |
| 🇳🇴 | Norvegia | 10 |
| Palestina | 1 | |
| Panamá | 1 | |
| Perú | 2 | |
| 🇵🇱 | Polonia | 17 |
| 🇵🇹 | Portogallo | 3 |
| 🇩🇴 | Repubblica Dominicana | 1 |
| 🇷🇴 | Romania | 1 |
| 🇷🇺 | Russia | 7 |
| 🇷🇸 | Serbia | 1 |
| 🇸🇰 | Slovacchia | 4 |
| Sud Africa | 2 | |
| 🇰🇷 | Corea del Sud | 1 |
| 🇪🇸 | Spagna | 51 |
| 🇸🇪 | Swezia | 14 |
| 🇨🇭 | Svizzera | 3 |
| Taiwan | 1 | |
| 🇹🇷 | Turchia | 1 |
| 🇬🇧 | Regno Unito | 28 |
| 🇺🇸 | Stati Uniti | 286 |
| Totale | 902 |
*Dati su età e sesso disponibili per il 76% degli individui