Cos’è uno studio di storia naturale?
4 marzo
Quando dico “Studio di storia naturale” quali sono i tuoi primi pensieri? “Ho sentito la frase ma non sono sicuro di cosa significhi”, “Penso di aver già preso parte a uno studio di storia naturale” o “Storia, odiavo la storia a scuola”. In questo post del blog discuterò di cos’è e cosa non è uno studio di storia naturale e perché questi tipi di studi sono importanti, soprattutto per le malattie rare come STXBP1.
Uno studio di storia naturale è semplicemente uno studio medico che esamina come una malattia cambia nel tempo in una popolazione di pazienti. L’obiettivo di uno studio di storia naturale è acquisire una migliore comprensione del processo patologico e del carico della malattia sul paziente per aiutare a sviluppare trattamenti migliori.
Il nome “storia naturale” si riferisce al modo in cui una malattia progredisce nel tempo senza alcun trattamento o intervento. Voglio sottolineare che la maggior parte degli studi di storia naturale consentono ai partecipanti di continuare a utilizzare i farmaci prescritti, come i farmaci antiepilettici.
Uno studio di storia naturale non è uno studio medico in cui viene testato un nuovo farmaco o un altro tipo di terapia. Quindi, se ti viene chiesto di iscrivere tuo figlio in uno studio di storia naturale, non riceverà alcun farmaco, oltre a quelli che attualmente può assumere.
Gli studi di storia naturale sono particolarmente importanti per le malattie rare come la STXBP1 perché i pazienti tendono ad avere sintomi diversi e la popolazione di pazienti è piccola, quindi eseguire uno studio di storia naturale può essere l’unico modo per ricercatori e medici di ottenere una buona comprensione della malattia.
Studio di storia naturale vs registro dei pazienti
Potresti pensare di aver preso parte a uno studio di storia naturale perché ti sei iscritto a un registro dei pazienti. Sebbene gli studi di storia naturale e i registri dei pazienti abbiano alcune cose in comune, tendono ad avere ruoli distinti, soprattutto in termini di sviluppo clinico di farmaci.
Un registro dei pazienti è un sistema organizzato per raccogliere, archiviare e diffondere informazioni sulle persone che hanno una malattia. Sebbene i registri possano raccogliere informazioni mediche sulle persone, tendono ad avere una portata ampia e sono risorse importanti per le aziende farmaceutiche per reclutare pazienti.
Uno studio di storia naturale, invece, ha un obiettivo ben preciso, tracciare il progresso di una malattia nel tempo. Alcuni registri di pazienti funzionano anche come studi di storia naturale, a seconda del tipo e della profondità delle informazioni che raccolgono sul paziente.
Che tipo di informazioni raccoglie uno studio di storia naturale?
Una storia naturale identifica fattori demografici, genetici, ambientali e di altro tipo associati allo sviluppo, alla progressione e all’esito finale di una malattia. Lo fa raccogliendo una serie di informazioni sui pazienti tra cui sintomi, risultati dei test, segni fisici, imaging, età, genetica, qualità della vita, ecc., in un periodo di tempo specifico.
Come vengono condotti gli studi di storia naturale?
Gli studi di storia naturale possono essere condotti utilizzando dati preesistenti per un paziente, ad esempio rivedendo la sua cartella clinica; questo tipo di studio è chiamato studio retrospettivo di storia naturale.
Un altro tipo di studio di storia naturale è chiamato studio prospettico. In questo tipo di studio vengono raccolti nuovi dati dai pazienti in un periodo di tempo. Non è raro che alcuni studi di storia naturale raccolgano sia dati medici passati che futuri, cioè raccolgono sia dati retrospettivi che prospettici.
Il periodo di tempo coperto da uno studio di storia naturale può variare e solitamente dipende dalla malattia studiata. Uno studio può iniziare prima che la malattia inizi e continuare finché la malattia non si stabilizza o diventa cronica.
Per la maggior parte delle malattie, inclusa la STXBP1, è molto difficile seguire un singolo individuo durante tutta la sua vita. Per questo motivo, è possibile seguire coorti di pazienti, raggruppati per età, sintomo o progressione della malattia, durante un periodo di tempo più breve, diciamo un paio d’anni, e mettere insieme tutti i dati raccolti per dipingere un quadro più completo della totalità. della malattia. Puoi pensare a questo come a mettere insieme un’immagine panoramica da diverse istantanee più piccole. In alternativa, è possibile prendere i dati generati da diversi studi separati di storia naturale che potrebbero essere stati condotti su determinati sottogruppi di pazienti (di nuovo, in base all’età o ai sintomi, ad esempio) per mettere insieme un quadro panoramico più ampio. Nel caso delle aziende farmaceutiche, non è raro che limitino uno studio di storia naturale al sottogruppo di pazienti che inizialmente intendono trattare in un futuro studio clinico. Questo è solitamente il periodo in cui un potenziale farmaco potrebbe avere il massimo impatto, ad esempio durante la fase iniziale della malattia.
La Figura 1 delinea uno studio di storia naturale di base.
Come vengono utilizzati gli studi di storia naturale?
Anche se gli studi di storia naturale non testano nuovi farmaci o terapie, sono molto importanti per aiutare scienziati e medici a progettare futuri studi medici che testeranno nuovi farmaci o terapie. Lo fanno fornendo 4 importanti tipi di informazioni.
In primo luogo, possono aiutare a identificare le popolazioni di pazienti che possono essere utilizzate per testare un nuovo farmaco. Ad esempio, i pazienti che presentano sintomi specifici della malattia potrebbero essere candidati migliori per un particolare farmaco rispetto ai pazienti che non presentano il sintomo specifico. Se dovessi testare quel farmaco, vorresti includere solo il sottoinsieme di pazienti con quel sintomo. Gli studi di storia naturale vengono spesso utilizzati per determinare quali pazienti dovrebbero essere inclusi in una sperimentazione farmacologica.
In secondo luogo, gli studi di storia naturale sono importanti per identificare quelle che vengono chiamate “misure dei risultati clinici”. Le misure dei risultati clinici vengono utilizzate in una sperimentazione farmacologica per determinare se un farmaco è efficace. Questi sono fondamentalmente i ‘test’ o ‘osservazioni’ che vengono fatti riguardo al paziente. Per STXBP1, questi potrebbero includere miglioramenti nella comunicazione, nel movimento o nel comportamento come riportato dal medico, dall’assistente o da test formali.
Il terzo importante tipo di informazioni che si possono ottenere dagli studi di storia naturale è l’identificazione dei cosiddetti “biomarcatori”. Un biomarcatore è qualcosa che può essere misurato in un paziente e utilizzato per monitorare la progressione di una malattia o la risposta a un farmaco o a una terapia. I biomarcatori comuni con cui potresti avere familiarità sono la pressione sanguigna e il colesterolo. La pressione alta o alti livelli di colesterolo nel sangue sono associati a malattie cardiache. Qualcuno può assumere farmaci per ridurre il rischio di sviluppare malattie cardiache e l’efficacia di questi farmaci può essere monitorata tenendo traccia della pressione sanguigna e del colesterolo della persona. Per STXBP1 un importante biomarcatore potrebbe essere l’EEG.
In quarto luogo, i dati raccolti in uno studio di storia naturale possono essere utilizzati come dati di “controllo” in una sperimentazione farmacologica. Negli studi clinici sui farmaci i pazienti vengono solitamente divisi in due gruppi, a un gruppo viene somministrato il farmaco e all’altro gruppo un placebo; questo gruppo è noto come gruppo di controllo. Confrontando ciò che accade al gruppo che assume il farmaco rispetto al gruppo di controllo, è possibile determinare se il farmaco sta avendo effetto.
In alcuni casi, potrebbe non essere etico somministrare un placebo a un gruppo di pazienti. Ad esempio, nelle malattie rare, come STXBP1, dove il numero di pazienti è piccolo e non esistono trattamenti efficaci, includere un gruppo placebo in una sperimentazione farmacologica è considerato uno spreco poiché al gruppo placebo verrebbe negata una terapia potenzialmente in grado di alterare la vita. . Allo stesso modo, per alcuni tipi di terapia genica non è possibile utilizzare un gruppo placebo perché la risposta immunitaria al placebo impedirebbe al paziente di assumere il farmaco. In questi casi, i dati ottenuti in uno studio di storia naturale possono essere utilizzati come “gruppo di controllo”.
Spero che questo post sul blog ti abbia aiutato a capire meglio cosa sono gli studi di storia naturale, cosa comportano e perché sono importanti. Inoltre, spero che ti abbia incoraggiato a partecipare a uno studio di storia naturale se non l’hai già fatto. Siamo sul punto di sviluppare diversi farmaci terapeutici per STXBP1 e i dati sulla storia naturale saranno estremamente importanti nella valutazione di questi potenziali farmaci in futuro
James Goss
I membri ESCO si riuniscono ad Anversa, in Belgio, per l’evento inaugurale di lancio
15 febbraio 2024
I rappresentanti degli otto paesi membri dell’ESCO si sono riuniti ad Anversa, in Belgio, l’8 febbraio, segnando l’inizio degli sforzi strategici dell’ESCO per promuovere la preparazione alla sperimentazione per il trattamento dei disturbi correlati a STXBP1. ESCO (il Consorzio Europeo STXBP1) facilita la collaborazione tra medici, ricercatori, famiglie di pazienti e leader del settore dei paesi partner.
Lo scopo di questo evento era che il comitato direttivo e il comitato esecutivo del consorzio effettuassero i preparativi finali affinché il consorzio iniziasse la sua missione di promuovere la ricerca clinica e preclinica sui disturbi correlati a STXBP1, per prepararsi a una valutazione efficace ed efficace di nuove terapie, una volta disponibili, e promuovere un accesso equo e basato sull’evidenza alle nuove terapie.
I disturbi correlati a STXBP1 (STXBP1-RD) sono condizioni genetiche rare causate da varianti genetiche eterozigoti de novo che causano la malattia nel gene STXBP1. Gli STXBP1-RD sono rari disturbi dello sviluppo neurologico caratterizzati da ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva (ID), il più delle volte associati all’epilessia. Sono frequenti comorbilità come disturbi del movimento, autismo e altri disturbi comportamentali. I sintomi possono variare tra individui diversi. Ad oggi non esiste una cura per STXBP1-RD, ma esistono trattamenti mirati ai sintomi, come farmaci antiepilettici, terapie abilitanti o terapie comportamentali. Il decorso della malattia è variabile tra gli individui affetti e l’esito a lungo termine è ancora in fase di studio.
Slide della global call del 21 gennaio 2024
STXBP1 Monthly update w/US – Jan 4 th , 2024
1) Census update
973 pazienti STXBP1 nel mondo (aggiornamento 27/12/2023 Q4 2023)
2) ESCO update
Meeting di allineamento tra i team di ricerca Starr (US) e ESCO a fine gennaio
per condividere i primi risultati dei 70 pazienti US che sono già entrati a far
parte del progetto.
Durante la Global call del 21/01 verrà dato un aggiornamento più puntuale
del progetto ESCO.
3) STXBP1 Global call
Il 21 gennaio 2024 ci sarà la Global call, a cui partecipano tutti i paesi.
Gli US ci hanno chiesto di presentare, per sommi capi, il nostro plan of action di
attività di sensibilizzazione/awareness e raccolta fondi per il 2024.
Richiesto un aggiornamento, anche high level, di dove siamo con i diversi piani di
sviluppo terapeutico.
Al momento: 11 modelli terapeutici nel mondo attualmente in pipeline. 2 gruppi di
lavoro sembrano avere un potential candidate e sono alla fase di trial sui primati
(gene therapy e ASO).
4) Ravicti
Ci sarà un trial condotto sui bimbi in Polonia.
A livello EU, Immedica (che distribuisce Ravicti in EU) a breve vorrebbe condurre un
trial in fase 3 del farmaco. Ulteriori aggiornamenti seguiranno.