Perché un censimento mondiale?
Sappiamo che ci sono migliaia di pazienti là fuori… e vogliamo trovarli!
Il censimento è un progetto collaborativo di STXBP1 Global Connect. STXBP1 Global Connect è una rete globale di genitori composta da svariati gruppi e associazioni in tutto il mondo, dedicati a migliorare la vita dei pazienti STXBP1.
Sapere dove si trovano i pazienti e le famiglie nel mondo aiuta la nostra Fondazione e le relative associazioni nazionali a sostenere i nostri pazienti e le loro famiglie ea pianificare le cure e gli studi clinici. È importante sottolineare che mentre ci muoviamo verso gli studi clinici per STXBP1 – che potenzialmente porteranno a farmaci e, si spera, a una cura – dobbiamo sapere con quanta più precisione possibile quanti pazienti STXBP1 sono già stati diagnosticati e dove si trovano; così possiamo aiutarli oggi e collegarli con le terapie del domani. Inoltre, è fondamentale rassicurare i nostri attuali e futuri partner industriali che abbiamo un numero di pazienti tale da giustificare il loro investimento nella ricerca scientifica.
Alcuni momenti salienti del nostro censimento:
- 1.479 pazienti in tutto il mondo (27 dicembre 2025)
- 45% in Europa, 32% in Nord America, 15% in Asia Pacifico, 8% nel resto del mondo.
- I dati sull’età sono abbastanza coerenti tra i paesi da cui disponiamo i dati. I due gruppi più grandi riguardano la fascia dai 6 ai 12 anni (33%) e quella dagli 0 ai 5 anni (31%). E’ anche degno di nota che ci siano 173 STX adulti (dai 18 anni in su)*.
- La ripartizione di genere è equamente distribuita, tra 50% di donne e 50% di uomini*.*Dati su età e sesso disponibili per il 74% degli individui.
I dati riassuntivi del censimento per Paese sono disponibili in questo Foglio Google !
Cosa puoi fare tu?
Sappiamo che ci sono pazienti che non sono stati conteggiati in questo censimento! Aggiorneremo il censimento più volte all’anno, così da non lasciare indietro nessuno!
Famiglie,
- Se non vi siete già messi in contatto con la vostra associazione nazionale o gruppo nazionale, fatelo qui: https://www.stxbp1globalconnect.org/
- Registratevi nella lista dei contatti: https://www.stxbp1disorders.org/contact-list
- Se siete a conoscenza di un numero maggiore di famiglie nel vostro paese di quelle che vedete nel censimento, contattate info@stxbp1disorders.org
Ricercatori e clinici, se avete domande, contattate: info@stxbp1disorders.org .
– Di Charlene Son Rigby, Silvia Rizzotto e Gilberte Schnur da STXBP1 Global Connect