Perché un censimento mondiale?
Sappiamo che ci sono migliaia di pazienti là fuori…e vogliamo trovarli!
Il censimento STXBP1 è un progetto collaborativo di STXBP1 Global Connect. STXBP1 Global Connect è una rete globale di genitori composta da numerosi gruppi provenienti da tutto il mondo, focalizzata sul miglioramento della vita dei pazienti affetti da STXBP1.
Sapere dove si trovano pazienti e famiglie in tutto il mondo aiuta le nostre fondazioni e i nostri collaboratori a supportare pazienti e famiglie e a pianificare l’assistenza clinica e gli studi. È importante sapere, man mano che ci avviciniamo alle sperimentazioni cliniche per STXBP1 – che potenzialmente porteranno a trattamenti e, si spera, a una cura – quanti pazienti con STXBP1 sono stati diagnosticati e dove si trovano, in modo da poterli aiutare oggi e metterli in contatto con le terapie di domani. Inoltre, è fondamentale dare fiducia ai nostri partner industriali attuali e futuri sul fatto che abbiamo un numero di pazienti sufficiente a giustificare il loro investimento nella ricerca.
Alcuni momenti salienti del nostro censimento:
- 1.431 pazienti in tutto il mondo (aggiornamento del 26 settembre 2025)
- 45% in Europa, 32% Nord America, 15% Asia Pacifico, 8% Resto del mondo
- I dati sull’età sono piuttosto coerenti nei diversi Paesi in cui sono disponibili. I due gruppi più numerosi sono quelli tra i 6 e i 12 anni (33%) e quelli tra 0 e 5 anni (31%). È inoltre degno di nota il fatto che abbiamo 171 STX’er adulti (18 anni e più)*.
- I dati di genere sono equamente suddivisi: 50% donne, 50% uomini**Dati su età e sesso disponibili per il 74% degli individui
I dati riassuntivi del censimento per paese sono disponibili in questo foglio di Google !
Cosa puoi fare?
Sappiamo che ci sono pazienti che non sono stati conteggiati in questo censimento! Aggiorniamo il censimento più volte all’anno, così non vi siete persi nulla!
Famiglie,
- Se non ti sei ancora messo in contatto con l’associazione o il referente del tuo paese, fallo qui: https://www.stxbp1globalconnect.org/
- Registrati nella lista dei contatti: https://www.stxbp1disorders.org/contact-list
- Se sei a conoscenza di più famiglie nel tuo paese rispetto a quelle che vedi nel censimento, contatta info@stxbp1disorders.org
Ricercatori e clinici, se avete domande, contattateci a: info@stxbp1disorders.org .
– di Charlene Son Rigby, Silvia Rizzotto, Albert Regatero e Gilberte Schnur di STXBP1 Global Connect