26 settembre
Siamo lieti di annunciare che i disturbi correlati a STXBP1 avranno un proprio codice ICD-10 a partire dal 1° ottobre 2025. Il codice è QA0.0141.
La Fondazione STXBP1 ha presentato domanda per il codice ICD-10 a giugno 2021. Grazie alla nostra comunità per il supporto in questi quattro anni! Più di 3.000 persone hanno firmato lettere a sostegno della nostra richiesta ICD-10, tra cui oltre 125 medici e operatori sanitari.
Cosa dovrei fare?
Se tuo figlio ha un disturbo correlato a STXBP1, informa il tuo medico del nuovo codice ICD-10 alla prossima visita. Puoi scaricare e stampare questo foglio informativo a colori o in bianco e nero per il tuo medico.
Perché è importante?
I codici della Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD) vengono utilizzati dai medici ogni volta che visitano un paziente, per registrare diagnosi, sintomi e procedure. Ora sono archiviati nelle cartelle cliniche elettroniche (EMR) del paziente, consentendo una più facile condivisione delle informazioni sanitarie tra medici e strutture sanitarie. Avere un codice ICD-10 per i disturbi correlati a STXBP1 ci consente di identificare i pazienti più rapidamente, fornire standard di cura migliori e sostenere la ricerca.
Senza un codice ICD-10 per i disturbi correlati a STXBP1, anche se un individuo presenta questa diagnosi genetica, può essere difficile rintracciare queste informazioni diagnostiche critiche nella cartella clinica. Inoltre, poiché i sintomi di STXBP1 si sovrappongono a molti altri disturbi dello sviluppo neurologico (convulsioni, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, problemi motori, ecc.), non possiamo utilizzare i sintomi per identificare accuratamente i pazienti affetti da STXBP1.
Utilizzo del codice ICD-10 per i disturbi correlati a STXBP1
È importante notare che il codice STXBP1-RD (QA0.0141) non è destinato a sostituire altri codici di condizione; piuttosto, viene utilizzato in aggiunta ad altri codici per disturbi correlati (come autismo o epilessia). Inoltre, un individuo può avere molti codici ICD-10 nella sua cartella clinica, alcuni sintomi noti di alterazioni genetiche di STXBP1, mentre altri potrebbero essere condizioni non correlate come le allergie.
Ad esempio, una persona con una diagnosi di disturbo correlato a STXBP1 ed epilessia potrebbe avere diversi codici nella sua cartella clinica, tra cui:
QA0.0141 – Disturbi correlati a STXBP1
R56.9 – Convulsioni
Z99.3 – Dipendenza dalla sedia a rotelle / sedia a rotelle come ausilio ambulatoriale
Cosa succederà adesso?
Nel caso ve lo steste chiedendo, sì, abbiamo già richiesto un codice ICD-11. Ci vorranno anni prima che venga utilizzato negli Stati Uniti e in molti paesi in Europa e nel mondo, ma quando l’ICD-11 entrerà in vigore, dovremmo averne uno!